Les arguments en faveur d'un dépistage systématique sont:
L'existence d'un test fiable
Le diagnostic parfois tardif de la maladie en raison des formes frustres
Le bénéfice d'une prise en charge précoce des enfants atteints
Il est effectué depuis 2002 en France.
Il se déroule en deux étapes :
Ce test consiste à doser la trypsine immuno–réactive, proenzyme sécrétée par le pancréas circulant dans le sang. Il peut être réalisé trois jours après la naissance de l'enfant. Il est effectué à partir d'une goutte de sang séchée en même temps que le dépistage de la phénylcétonurie, de l'hypothyroïdie et de l'hyperplasie congénitale des surrénales.
La détection d'un niveau anormal de trypsine conduit à réaliser un diagnostic moléculaire (30 mutations sont recherchées représentant 84 % de l'ensemble des mutations). Les enfants chez lesquels une mutation du gène CFTR aura été mise en évidence subiront dans le mois suivant leur naissance un test à la sueur dont les résultats sont dans un certain nombre de cas difficiles à interpréter .Ce test étant un test génétique nécessite l'accord écrit et signé des parents. Seules 30 mutations du gène CFTR sur plus de 1 500 connues font l'objet du dépistage néonatal. Ces 30 mutations sont présentes dans 86% des cas, ce qui signifie que 14% des cas impliquant d'autres mutations connues ne sont pas actuellement détectés par le test génétique.
La complexité de l'information génétique transmise à l'issue des tests est quelquefois difficilement comprise par les parents ainsi on ne peut prédire l'évolution de la maladie en fonction des mutations détectées.
Près de 110 nouveau-nés sont ainsi dépistés chaque année comme étant homozygotes. Dans le même temps, on sait que naissent 26 000 « porteurs sains ». Mais, pour des raisons statistiques complexes, seuls 400 d'entre eux seront identifiés, via le dépistage systématique.
le 26 avril 2007, le Comité consultatif national d'éthique a émis un avis s'opposant à l'information des parents des enfants hétérozygotes :
« que la révélation systématique du statut de porteur sain d'un nouveau-né ne soit pas encouragée, compte tenu de l'absence d'intérêt direct pour l'enfant »
« Il s'agit de ne pas transformer un être humain en un être enfermé dans son statut génétique, avec le risque de sacralisation du gène que cela comporte »
L'information concernant l'hétérozygotie ne devrait être délivrée que sur une demande de l'enfant dépisté et arrivé en âge de procréer mais sachant que ces enfants hétérozygotes et leurs parents sont convoqués pour un test de la sueur, il est difficile de ne pas révéler cette information dès la naissance. De même, les parents d'enfants considérés comme hétérozygotes, sont en droit de s'interroger sur leur propre hétérozygotie notamment dans le cas où il aurait l'intention d'avoir des enfants dans le cadre d'une autre union.
